科技日?qǐng)?bào)北京3月8日電 (記者劉霞)一名遺傳失明癥患者成為接受CRISPR-Cas9基因療法直接人體試驗(yàn)的第一人。據(jù)英國(guó)《自然》網(wǎng)站近日?qǐng)?bào)道，科學(xué)家首次開(kāi)展臨床試驗(yàn)，將CRISPR-Cas9基因療法直接用于人體，治療遺傳性眼病——萊伯氏先天性黑蒙癥(LCA10)。他們表示，此試驗(yàn)旨在測(cè)試該基因編輯技術(shù)移除導(dǎo)致LCA10的基因突變的能力，具有里程碑意義。

LCA10是導(dǎo)致兒童失明的主要原因，目前尚無(wú)治療方法。CRISPR-Cas9有“基因魔剪”之稱，在最新試驗(yàn)中，這種基因編輯系統(tǒng)的組件將被編碼于病毒基因組中，然后直接注入患者眼睛的近光感受器細(xì)胞內(nèi)。而此前科學(xué)家治療眼疾時(shí)，會(huì)首先從患者體內(nèi)移除細(xì)胞的基因組，然后利用CRISPR-Cas9編輯基因組，再將編輯好的細(xì)胞注回患者體內(nèi)。

最新實(shí)驗(yàn)名為“光明”(BRILLIANCE)，由美國(guó)俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)遺傳性視網(wǎng)膜疾病專家馬克·彭勒斯與美國(guó)Editas Medicine公司等攜手開(kāi)展，研究人員希望該技術(shù)能刪除引發(fā)LCA10的CEP290基因中的一個(gè)突變。

賓夕法尼亞大學(xué)視網(wǎng)膜疾病研究專家阿圖爾·西德西延表示，傳統(tǒng)基因療法使用病毒將突變基因的健康副本插入受影響的細(xì)胞內(nèi)，但CEP290太大，無(wú)法將整個(gè)基因放入病毒基因組內(nèi)。而且，盡管CEP290中的突變使視網(wǎng)膜內(nèi)光感受器的光敏細(xì)胞失效，但這些細(xì)胞在LCA10患者眼睛內(nèi)仍然存在且存活。

彭勒斯說(shuō)：“我們希望CRISPR-Cas9可以重新激活這些細(xì)胞，改善患者視力。”

當(dāng)然，這并非基因編輯技術(shù)首次被用于人體試驗(yàn)。此前，鋅指核酸酶已被直接用于人體臨床試驗(yàn)——一家美國(guó)公司用一種以鋅指為基礎(chǔ)的療法來(lái)治療亨特綜合征。在試驗(yàn)中，研究人員將一個(gè)受影響基因的健康拷貝插入肝細(xì)胞基因組的特定位置，雖然該療法看起來(lái)安全，但初期結(jié)果表明，它可能對(duì)緩解亨特綜合征癥狀無(wú)濟(jì)于事。

加州大學(xué)伯克利分校基因組編輯研究人員費(fèi)奧多爾·烏諾夫表示，與在培養(yǎng)皿中治療細(xì)胞相比，在體內(nèi)直接使用CRISPR-Cas9是一個(gè)重大飛躍，但技術(shù)挑戰(zhàn)和安全隱患也更大。

總編輯圈點(diǎn)

CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)憑借其高效、易用的優(yōu)勢(shì)，迅速風(fēng)靡全球生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室，無(wú)數(shù)科學(xué)家已把它當(dāng)成手頭的得力工具。無(wú)論是生物制藥，還是醫(yī)療領(lǐng)域，抑或是農(nóng)牧業(yè)，都有它的用武之地。可以說(shuō)，讓CRISPR-Cas9服務(wù)于人類福祉，是它最好的歸宿。但作為一種新興技術(shù)，CRISPR-Cas9的應(yīng)用時(shí)間并不太長(zhǎng)。它在應(yīng)用過(guò)程中可能會(huì)涉及安全風(fēng)險(xiǎn)和倫理問(wèn)題，這些都必須重視。

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